Δρεπανοκυτταρική Νόσος: Σπάζοντας το φράγμα του πόνου και ζώντας μια φυσιολογική ζωή

Η Δρεπανοκυτταρική Νόσος αποτελεί μια αιμοσφαιρινοπάθεια που κληρονομείται κατά τον αυτόσωμο υπολειπόμενο χαρακτήρα. Παγκοσμίως, 300.000 βρέφη γεννιούνται με δρεπανοκυτταρική νόσο ετησίως  και περίπου 300 εκατομμύρια άτομα παγκοσμίως φέρουν την ετεροζυγωτία της δρεπανοκυτταρικής νόσου. Στη χώρα μας σήμερα υπολογίζεται πως υπάρχουν περίπου 1.800 ασθενείς με δρεπανοκυτταρική νόσο κυρίως με την μορφή της διπλής ετεροζυγωτίας δηλαδή της παθολογικής αιμοσφαιρίνης S σε συνδυασμό με γόνο της β-θαλασσαιμίας.

Η Δρεπανοκυτταρική Νόσος οφείλεται σε μια σημειακή μετάλλαξη  όπου το γλουταμινικό οξύ αντικαθίσταται από βαλίνη και δημιουργείται μια νέα μορφή αιμοσφαιρίνης που ονομάζεται αιμοσφαιρίνη S. Η αιμοσφαιρίνη αυτή δημιουργεί διαταραχές στην μορφολογία του ερυθρού αιμοσφαιρίου καθιστώντας το δύσκαμπτο και δίνοντας του μια μορφή δίκην δρεπανιού. Η μορφολογία αυτή και η δυσκολία του να κινηθεί στην κυκλοφορία έχει ως αποτέλεσμα την ανάπτυξη αγγειοαποφρακτικών κρίσεων των οποίων αποτέλεσμα είναι οι κλινικές εκδηλώσεις του νοσήματος.

Σήμερα γνωρίζουμε πως η βασική παθογένεια των κλινικών εκδηλώσεων της δρεπανοκυτταρικής νόσου οφείλεται στην αγγειοαπόφραξη, την χρόνια αιμόλυση και την χρόνια φλεγμονώδη αντίδραση. Οι κλινικές εκδηλώσεις της νόσου έχουν ως βασικό χαρακτηριστικό τις επώδυνες αγγειοαποφρακτικές κρίσεις που χαρακτηρίζονται από έντονο άλγος στα οστά αλλά και στα υπόλοιπα όργανα με εκδηλώσεις όπως το οξύ θωρακικό σύνδρομο, που είναι η πιο δυνητικά θανατηφόρος επιπλοκή, αλλά και εκδηλώσεις από το ήπαρ, τον εγκέφαλο κλπ. Η αναιμία χαρακτηρίζεται από χρόνια αιμόλυση και εκδηλώνεται με ωχρότητα, ίκτερο, κόπωση και συχνά χρειάζεται μεταγγίσεις.

Η δρεπανοκυτταρική νόσος μέχρι τις αρχές της δεκαετίας του 1980 αποτελούσε ένα δυνητικά θανατηφόρο νόσημα του οποίου η αντιμετώπιση ήταν συμπτωματική, δηλαδή βασιζόταν στις εκδηλώσεις και στην αντίστοιχη δυνατή αντιμετώπιση τους που τις περισσότερες φορές ήταν η αθρόα χορήγηση ισχυρών οπιοειδών παυσιίπονων. Δυστυχώς αυτή η νοοτροπία οδήγησε στην δημιουργία πολλών λάθος εντυπώσεων και στιγμάτισε μια ομάδα ασθενών ως άτομα εξαρτημένα από τα οπιοειδή ναρκωτικά δημιουργώντας μια αρνητική εικόνα για την πραγματική ιατρική ανάγκη περίθαλψής τους.

Η υδροξυκαρβαμίδη αποτέλεσε την πρώτη θεραπευτική παρέμβαση που βοήθησε και λειτούργησε ευεργετικά στην αντιμετώπιση των αγγειοαποφρακτικών κρίσεων ως συστηματική θεραπεία. Η παρατήρηση σε ασθενείς με λευχαιμία ότι η χορήγηση υδροξυουρίας προκαλούσε μακροκυττάρωση  και αύξηση της εμβρυϊκής αιμοσφαιρίνης  στα ερυθρά αιμοσφαίρια, δηλαδή τα έκανε πιο μακριά και λιγότερο δύσκαμπτα ώστε να μην μπορούν να πάρουν το σχήμα του δρεπανιού, χρησιμοποιήθηκε ως παρέμβαση στην δρεπανοκυτταρική νόσο με σημαντική επιτυχία καθώς, όπως φάνηκε σε πολλές σειρές δημοσιευμένων εργασιών, οι κλινικές εκδηλώσεις περιορίζονται και η θνησιμότητα μειώνεται περισσότερο από  50%.

Σήμερα, 40 έτη μετά την πρώτη θεραπευτική παρέμβαση στην δρεπανοκυτταρική νόσο, γνωρίζουμε πολύ καλύτερα τους παθοφυσιολογικούς μηχανισμούς του νοσήματος και ο γιατρός αλλά και ο ασθενής έχει στην φαρέτρα του πολλαπλές και εξατομικευμένες θεραπευτικές επιλογές. Οι στοχευμένες θεραπείες είτε με μονοκλωνικά αντισώματα, όπως η κριζαλιζουμάμπη, που ήδη χρησιμοποιείται στην χώρα μας, αλλά και διάφορες άλλες ουσίες όπως το GBT 440, που αναστέλλει τον πολυμερισμό της αιμοσφαιρίνης και την σταθεροποιεί, καθώς και αλλοστερικοί ενεργοποιητές ενζύμων του ερυθρού, όπως η εταβοπιβάτη, που βρίσκονται σε κλινικές δοκιμές φάσης 3, μας δίνουν μια νότα αισιοδοξίας ότι το μέλλον των ασθενών με δρεπανοκυτταρική νόσο θα είναι πιο ευοίωνο σε σχέση με το παρελθόν.

Αξίζει να σημειωθεί και η μεγάλη προσπάθεια που γίνεται για την ανάπτυξη της γονιδιακής θεραπείας αλλά και την βελτίωση των αλλογενών μεταμοσχεύσεων στους ασθενείς με δρεπανοκυτταρική νόσο με στόχο την μόνιμη ίαση του νοσήματος.

Από όλα τα αναφερόμενα, γίνεται αντιληπτό ότι η δρεπανοκυτταρική νόσος δεν είναι μόνο ένα αιματολογικό νόσημα αλλά ένα πολυσυστηματικό νόσημα. Οι ασθενείς χρήζουν συστηματικής παρακολούθησης και έγκαιρης παρέμβασης για όλα τα ανακύπτοντα προβλήματα και επιπλοκές από εξειδικευμένους ιατρούς σε καλά οργανωμένες μονάδες απαρτιζόμενες από πολυεπιστημονικές ομάδες ιατρών.

Η 19η Ιουνίου έχει οριστεί ως η Παγκόσμια Ημέρα Δρεπανοκυτταρικής Νόσου, από τα Ηνωμένα Έθνη. Η διεθνής αυτή  ημέρα ευαισθητοποίησης γιορτάζεται κάθε χρόνο με στόχο την αύξηση της γνώσης του κοινού και την κατανόηση της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας καθώς και των προκλήσεων που αντιμετωπίζουν οι ασθενείς,  οι οικογένειές τους και οι φροντιστές τους.

Η πανδημία ανέδειξε ακόμη περισσότερο την ανάγκη για φροντίδα στους ασθενείς με Δρεπανοκυτταρική Νόσο αλλά και με όλες τις Αιμοσφαιρινοπάθειες.  Φέτος, περισσότερο από ποτέ, είναι αναγκαία η  ευαισθητοποίηση για τη σημασία της εύρεσης προσιτής θεραπείας σε όσους πάσχουν από τη δρεπανοκυτταρική νόσο μέσω της  συνεχούς  ιατρικής ενημέρωσης.