Η έγκαιρη διάγνωση πρώτο βήμα για τη φροντίδα της αιμορροφιλίας
Η αιμορροφιλία είναι μια σπάνια κληρονομική διαταραχή της πήξης του αίματος, που οφείλεται στην έλλειψη του παράγοντα VIII (Αιμορροφιλία Α) ή του παράγοντα IX (Αιμορροφιλία Β) και μπορεί να οδηγήσει σε παρατεταμένες ή και αυτόματες αιμορραγίες, με σοβαρές επιπτώσεις για την υγεία και την καθημερινότητα των ασθενών. Σε παγκόσμιο επίπεδο έχουν καταγραφεί περίπου 270.000 άτομα με αιμορροφιλία, εκ των οποίων περίπου 11.000 είναι γυναίκες, ενώ συνολικά τα άτομα με κληρονομικές αιμορραγικές διαταραχές προσεγγίζουν τις 460.000. Στην Ελλάδα, υπολογίζεται ότι ζουν 1.026 άτομα με αιμορροφιλία Α και Β.
Παρότι η θεραπευτική αντιμετώπιση της νόσου έχει εξελιχθεί σημαντικά, η έγκαιρη διάγνωση εξακολουθεί να αποτελεί βασική προϋπόθεση ώστε οι ασθενείς να αποκτήσουν εγκαίρως πρόσβαση στην κατάλληλη θεραπεία, στην παρακολούθηση και στη συνολική φροντίδα. Η φετινή Παγκόσμια Ημέρα Αιμορροφιλίας, με το μήνυμα Diagnosis: First step to care, δίνει έμφαση ακριβώς σε αυτή την ανάγκη. Ο Παγκόσμιος Οργανισμός Αιμορροφιλίας εκτιμά ότι περισσότερο από τα τρία τέταρτα των ατόμων με αιμορροφιλία παγκοσμίως παραμένουν αδιάγνωστα, ενώ διαπιστώνει ότι το κενό είναι ακόμη μεγαλύτερο και σε άλλες αιμορραγικές διαταραχές, με αποτέλεσμα πολλοί ασθενείς να μένουν μακριά από βασική φροντίδα και θεραπευτική υποστήριξη.
Η βιοφαρμακευτική εταιρεία Sobi, με εξειδίκευση στην αιμορροφιλία και σε άλλα σπάνια νοσήματα, επισημαίνει ότι η πρόσβαση σε ολοκληρωμένες θεραπευτικές επιλογές και η ουσιαστική βελτίωση της καθημερινότητας των ατόμων που ζουν με αιμορροφιλία προϋποθέτουν μια ασθενοκεντρική προσέγγιση που βασίζεται στη συνεργασία της επιστημονικής κοινότητας, των επαγγελματιών υγείας και των αρμόδιων φορέων. Παράλληλα, συνδέει την έγκαιρη διάγνωση με την πρόσβαση των ασθενών όχι μόνο στη θεραπεία, αλλά και σε μια πιο ολοκληρωμένη φροντίδα, που στηρίζει την ποιότητα ζωής και την αυτονομία τους. Όπως τονίζει ο Άρης Παπαδάκος, Country Manager της Sobi για την Ελλάδα, την Κύπρο και τη Μάλτα, «η διάγνωση αποτελεί το πρώτο κρίσιμο βήμα για ουσιαστική φροντίδα και βελτίωση της ποιότητας ζωής» και προσθέτει πως «κάθε άτομο που ζει με αιμορροφιλία αξίζει έγκαιρη διάγνωση, πρόσβαση σε κατάλληλη θεραπεία και συνεχή υποστήριξη».
Στην αιμορροφιλία, η έγκαιρη διάγνωση έχει καθοριστικό ρόλο, γιατί από αυτήν εξαρτάται αν ο ασθενής θα φτάσει έγκαιρα σε εξειδικευμένη παρακολούθηση, προφυλακτική αγωγή και οργανωμένη φροντίδα που μπορεί να προλάβει αιμορραγίες, χρόνια αρθρική βλάβη και άλλες επιπλοκές. Σήμερα, σε ένα πεδίο όπου οι θεραπευτικές δυνατότητες έχουν διευρυνθεί σημαντικά, με παράγοντες παρατεταμένης δράσης, νεότερες μη υποκατάστατες θεραπείες και ακόμη και γονιδιακή θεραπεία για ορισμένες περιπτώσεις, το ζητούμενο δεν είναι μόνο η έγκαιρη αναγνώριση της νόσου, αλλά και η ισότιμη πρόσβαση κάθε ασθενούς στην κατάλληλη θεραπεία και φροντίδα.
