Ασθενείς με VHL: Μηδενίζουμε το στίγμα, πολλαπλασιάζουμε την ελπίδα

Η νόσος VHL (Von Hippel Lindau disease) είναι μία σπάνια κληρονομική, πολυσυστηματική, νεοπλασματική νόσος. Πρόκειται για την κύρια μορφή κληρονομικού καρκίνου του νεφρού που αφορά όγκους, κυρίως καλοήθεις σε μάτια, εγκέφαλο, νωτιαίο μυελό, κεντρικό νευρικό σύστημα και εσωτερικό αυτί αλλά και κακοήθειες που μπορούν να εμφανιστούν σε νεφρά, πάγκρεας, επινεφρίδια, μπορεί δε να κάνει φαιοχρωμοκύτωμα και παραγαγγλιώματα που ανιχνεύονται κυρίως ανά οικογένεια, διότι η νόσος είναι κληρονομική και περνά 50-50 από τον φέροντα τη μετάλλαξη γονέα, στα τέκνα και υπάρχουν και περίπου 20% de novo cases. Στην Ελλάδα σήμερα πάσχουν από την ασθένεια 54 οικογένειες στο σύνολο με 5 έως 10 άτομα να νοσούν στην καθεμία.

Με αφορμή τη φετινή Παγκόσμια Ημέρα Σπανίων Παθήσεων η Οικογενειακή Συμμαχία κατά της νόσου V.H.L Ελλάδος θέτει στο επίκεντρο βελτίωση της αντιμετώπισης των ασθενών. Περαιτέρω υπογραμμίζει την σημασία της ορθής ενημέρωσης και επαγρύπνησης καθώς η έγκαιρη διάγνωση αυξάνει τις πιθανότητες να σωθούν όργανα και ζωές. Σ’ αυτό το πλαίσιο ο Σύλλογος προτείνει, για ακόμη μια φορά, να αποζημιώνεται εξ’ ολοκλήρου ο προεμφυτευτικός και προγεννετικός έλεγχος έτσι ώστε να γεννούν υγιή παιδιά οι γονείς που γνωρίζουν ότι πάσχουν από τη νόσο.

Υπενθυμίζεται ότι ο Σύλλογος VHL Family Alliance Greece είναι ο πρώτος στην Ευρώπη που κατόρθωσε να έρθει η θεραπεία  για τη  νόσο VHL στη χώρα κατόπιν ειδικής παραγγελίας μέσω ΕΟΠΥΥ. Αυτό αποτελεί μία μεγάλη επιτυχία αλλά και ένα αισιόδοξο μήνυμα για την πορεία της αντιμετώπισης της σπάνιας αυτής ασθένειας. Στόχο του Συλλόγου συνεχίζει να αποτελεί η δημιουργία κέντρου αναφοράς για την πολυσυστημική νόσο καθώς και ομάδας ειδικών που θα ασχολείται με την παρακολούθηση των ασθενών και την τήρηση του πρωτοκόλλου, (αρχικού και παρακολούθησης), όπως συμβαίνει και στο εξωτερικό. Επιπροσθέτως η  Οικογενειακή Συμμαχία κατά της νόσου V.H.L Ελλάδος τονίζει ότι είναι πολύ σημαντικό είναι η ομάδα των γιατρών που υποστηρίζει τον Σύλλογο, να λάβει την κατάλληλη εκπαίδευση όπως οι εξειδικευμένοι γιατροί του εξωτερικού και μαζί με την παγκόσμια οικογένεια της VHL ALLIANCE,  να είναι σε θέση να βοηθήσουν τους ασθενείς να λάβουν και να εφαρμόσουν τη νέα θεραπεία.

Η κα Αθηνά Αλεξανδρίδου, Πρόεδρος της Οικογενειακής Συμμαχίας κατά της νόσου V.H.L Ελλάδος αναφέρθηκε στην φετινή Παγκόσμια Ημέρα Σπανίων Παθήσεων και δήλωσε: «Θα ήθελα να ευχαριστήσω για ακόμα μια φορά την ερευνητική ομάδα της VHL Alliance International που μας έδωσε τη συστημική θεραπεία που αφορά στη νόσο μας. Εμείς από την πλευρά μας θα συνεχίσουμε να δίνουμε τον αγώνα μας να φύγει το στίγμα γύρω από τις Σπάνιες Παθήσεις αλλά και τη δική μας νόσο και όλοι οι ασθενείς να συνεχίζουμε να ατενίζουμε το μέλλον με ελπίδα».