Η οικογενής υπερχοληστερολαιμία απειλεί πάνω από 40.000 Έλληνες
Η οικογενής υπερχοληστερολαιμία (Familial Hypercholesterolaemia – FH – Κληρονομική Χοληστερίνη) είναι μια κληρονομική γενετική διαταραχή του μεταβολισμού που προκαλεί πολύ υψηλά επίπεδα LDL (“κακής”) χοληστερόλης από τη γέννηση, την κύρια αιτία θανάτου στην Ευρώπη¹. Υπολογίζεται πως μόνο το 10% των ατόμων που πάσχουν παγκοσμίως από FH έχουν διαγνωστεί ενώ στην Ελλάδα εκτιμάται πως οι ασθενείς με οικογενή υπερχοληστερολαιμία είναι περισσότεροι από 40.000, με το μεγαλύτερο ποσοστό από αυτούς να παραμένουν αδιάγνωστοι.
Υπάρχει σημαντική διαφορά μεταξύ της υψηλής LDL χοληστερόλης που σχετίζεται με τον ανθυγιεινό τρόπο ζωής (κακή διατροφή, κάπνισμα, έλλειψη άσκησης) και είναι πιο εύκολα διαχειρίσιμη και της γενετικά υψηλής LDL χοληστερόλης. Η Οικογενής Υπερχοληστερολαιμία προκαλεί εξαιρετικά υψηλά επίπεδα LDL χοληστερόλης λόγω των ελαττωματικών γονιδίων που κληρονομούνται. Συνεπώς, τα άτομα με Οικογενή Υπεροληστερολαιμία διατρέχουν σημαντικά υψηλότερο κίνδυνο πρώιμων καρδιαγγειακών παθήσεων, ακόμη και αν διάγουν έναν υγιεινό τρόπο ζωής.
Το Ελληνικό Μητρώο Καταγραφής ασθενών με Οικογενή Υπερχοληστερολαιμία, όπως διαμορφώνεται από την Ελληνική Επιστημονική Κοινότητα, εμφανίζει ότι ένα πολύ μικρό ποσοστό των ασθενών θεραπεύεται επαρκώς. Ωστόσο σήμερα, υπάρχουν νέες φαρμακευτικές θεραπείες που συμβάλουν καθοριστικά στην επιτυχή αντιμετώπιση της νόσου.
Η Παγκόσμια Ημέρα Ευαισθητοποίησης για την Οικογενή Υπερχοληστερολαιμία
Η 24η Σεπτεμβρίου έχει καθιερωθεί ως η Παγκόσμια Ημέρα Ευαισθητοποίησης (FH Awareness Day) για την Οικογενή Υπερχοληστερολαιμία. Στόχος της διεθνούς καμπάνιας είναι η ενημέρωση για τη συχνότητα εμφάνισης και τη σοβαρότητα της νόσου, την κληρονομικότητα και τον μεγάλο καρδιαγγειακό κίνδυνο που οφείλεται στην καθυστέρηση της διάγνωσης και έναρξης της κατάλληλης θεραπείας.
O «Πανελλήνιος Σύλλογος Ασθενών και Φίλων Πασχόντων από Οικογενή Υπερχοληστερολαιμία», με τον διακριτικό τίτλο «LDL» προωθεί δυναμικά τα μηνύματα της FH Awareness Day και επισημαίνει ότι η έγκαιρη διάγνωση με τη θέσπιση υποχρεωτικών αιματολογικών ελέγχων του πληθυσμού στην παιδική ηλικία και άλλων προληπτικών μέτρων καθώς και η έγκαιρη έναρξη κατάλληλης θεραπείας θα βοηθήσουν σημαντικά στην ανίχνευση της νόσου, στην ορθή διαχείρισή της και στη βελτίωση ποιότητας ζωής των πασχόντων. Περαιτέρω τονίζει την ανάγκη να θεσπιστεί μικρή -έως και μηδενική συμμετοχή για κάποιες ομάδες ασθενών- σε φάρμακα και εξετάσεις ώστε οι ασθενείς με οικογενή υπερχοληστερολαιμία προκειμένου να έχουν πρόσβαση στις υπάρχουσες θεραπείες.
