Η Sanofi παρουσιάζει μια καινοτόμο πρωτοβουλία για την έγκαιρη διάγνωση σπάνιων νοσημάτων
Μια καινοτόμο πρωτοβουλία που στοχεύει στην έγκαιρη διάγνωση σπάνιων νοσημάτων μειώνοντας έτσι το συχνά μακρύ και ψυχοφθόρο ταξίδι των πασχόντων ανακοίνωσε σήμερα η Sanofi Ελλάδας. Πρόκειται για διετές πρόγραμμα που θα παρέχει σε ασθενείς με ύποπτα συμπτώματα δωρεάν πρόσβαση σε μία προηγμένης τεχνολογίας γενετική εξέταση ώστε να εξασφαλίζεται η γρήγορη και αξιόπιστη διάγνωση.
Η άμεση αναγνώριση των συμπτωμάτων και η διάγνωσή τους έχει ύψιστη σημασία για την καλή πορεία των σπανίων παθήσεων. Ακόμα και αν δεν είναι διαθέσιμες μέχρι σήμερα για όλες τις παθήσεις ριζικές θεραπείες, υπάρχουν φάρμακα σταθεροποιητές, τα οποία συμβάλλουν σημαντικά στη σταθεροποίηση της νόσου και στην αποφυγή περαιτέρω εξέλιξής της. Απαιτείται λοιπόν επαγρύπνιση όχι μόνο από την ιατρική κοινότητα αλλά και από τον ίδιο τον πληθυσμό, ώστε να υπάρχει άμεση αναφορά πιθανών συμπτωμάτων, επικοινωνία με τον γιατρό, εξειδικευμένες διαγνωστικές εξετάσεις και εν τελεί έγκαιρη και ορθή διάγνωση.
Επιπλέον όφελος από την έγκαιρη διάγνωση των σπάνιων νοσημάτων μπορεί να προκύψει και από την διακοπή της κληρονομικής μετάδοσης αυτών. Έχει ήδη διαπιστωθεί ότι κάποια από τα μέχρι σήμερα 6.000 διαγεγνωσμένα παγκοσμίως σπάνια νοσήματα μεταδίδονται σε επόμενες γενιές. Συνεπώς, η διάγνωση του νοσήματος στον πρώτο πάσχοντα της σειράς μπορεί να συμβάλει καθοριστικά στην πρόληψη και προστασία των επόμενων γενεών «σπάζοντας» την αλυσίδα της κληρονομικής μετάδοσης.
Το πρόγραμμα που ανακοίνωσε η Sanofi Ελλάδας αφορά ασθενείς από την Ελλάδα, την Πολωνία, την Τσεχία, την Ουγγαρία, την Ουκρανία, τη Ρουμανία και το Ισραήλ. Τα δείγματα από όλες τις παραπάνω χώρες θα αναλύονται σε εξειδικευμένα εργαστήρια μοριακής ανάλυσης της εταιρείας Genekor στην Ελλάδα, καθιστώντας την χώρα μας επίκεντρο πρόσβασης των ασθενών στην ιατρική καινοτομία για την περιοχή της νοτιοανατολικής Ευρώπης, όσον αφορά στον τομέα των Σπάνιων Παθήσεων.
Η εξαιρετική πρωτοβουλία ανακοινώθηκε σε εκδήλωση, η οποία έλαβε χώρα στην Πρεσβεία της Γαλλίας παρουσία επιφανών εκπροσώπων των Αρχών Υγείας και της επιστημονικής κοινότητας. Την εκδήλωση τίμησαν με την παρουσία τους η Αναπληρώτρια Υπουργός Υγείας, Μίνα Γκάγκα και ο Γενικός Γραμματέας Υπηρεσιών Υγείας, Ιωάννης Κωτσιόπουλος.
Αναφερόμενος στην ιατρική ανάγκη που οδήγησε τη Sanofi να αναλάβει αυτή την πρωτοβουλία, ο Κωνσταντίνος Κουλούσιος, Medical Manager Sanofi Rare Diseases & Rare Blood Disorders Greece & Cyprus Specialty Care, περιέγραψε το ταξίδι των ασθενών με σπάνιες παθήσεις και σημείωσε: «Στη μεγάλη πλειοψηφία των περιπτώσεων, η διάγνωση έρχεται καθυστερημένα, καθώς η σπανιότητα των παθήσεων, σε συνδυασμό με τη γενικευμένη συμπτωματολογία δυσχεραίνουν την ορθή διάγνωση. Ως εκ τούτου, το διάστημα που μεσολαβεί από την έναρξη των συμπτωμάτων έως τη λήψη της τελικής διάγνωσης μπορεί να είναι μακρύ και πολυετές, με τους ασθενείς να επισκέπτονται εν τω μεταξύ διαφορετικές ιατρικές ειδικότητες».
Ο Νίκος Χαλαράκης, Country Medical Lead, Medical Head Sanofi Specialty Care Greece & Cyprus, παρουσίασε αναλυτικότερα τις παραμέτρους του προγράμματος, υπό το πρίσμα της αυξανόμενης επένδυσης της Sanofi στην Ελλάδα και της ανάπτυξης συνεργειών προς όφελος της επιστημονικής κοινότητας και των ασθενών στη χώρα μας και ανέφερε: «Η Sanofi ως μια καινοτόμος ανθρωποκεντρική εταιρεία εξακολουθεί με αποφασιστικότητα να επενδύει στην Ελλάδα, θέτοντας σε προτεραιότητα την ενίσχυση των υπηρεσιών υγείας προς τους ασθενείς με σπάνιες παθήσεις. Ο γονιδιακός έλεγχος με τη μέθοδο της Αλληλούχισης Επόμενης Γενιάς (Next Generation Sequencing - NGS) θα ωφελήσει άμεσα την ιατρική κοινότητα, τους ασθενείς και τις οικογένειες τους, έχοντας ταυτόχρονα έμμεσα οφέλη για την εγχώρια οικονομία».
