Το πλαίσιο πολιτικής που προτείνει ο ΣΦΕΕ για τις σπάνιες παθήσεις

Παγκοσμίως, περισσότερα από 300 εκατομμύρια άνθρωποι ζουν με κάποια σπάνια πάθηση, ενώ στην Ευρώπη εκτιμάται ότι επηρεάζουν το 6–8% του πληθυσμού. Στην Ελλάδα, αυτό μεταφράζεται σε περίπου 350.000 έως και 600.000 άτομα, τα οποία συχνά βρίσκονται αντιμέτωπα με σημαντικές προκλήσεις ήδη από τα πρώτα στάδια της ζωής τους. Παρά την πρόοδο της ιατρικής επιστήμης, η πορεία προς τη διάγνωση παραμένει χρονοβόρα, ενώ μόνο ένα μικρό ποσοστό σπάνιων παθήσεων διαθέτει εγκεκριμένες θεραπευτικές επιλογές.

Με αφορμή την Παγκόσμια Ημέρα Σπανίων Παθήσεων, επανέρχεται στο προσκήνιο η ανάγκη για μια ολοκληρωμένη προσέγγιση στη διαχείρισή τους. Οι σπάνιες παθήσεις δεν αποτελούν μόνο πρόκληση για την επιστήμη, αλλά και ένα σύνθετο ζήτημα πολιτικής υγείας που αφορά τη διάγνωση, την πρόσβαση στη θεραπεία, την κοινωνική υποστήριξη και τη βιωσιμότητα των συστημάτων φροντίδας. Σε αυτό το πλαίσιο, ο Σύνδεσμος Φαρμακευτικών Επιχειρήσεων Ελλάδος (ΣΦΕΕ) επαναφέρει στον δημόσιο διάλογο την ανάγκη διαμόρφωσης ενός συνεκτικού εθνικού σχεδίου δράσης για τις σπάνιες παθήσεις.

Η διαχείρισή τους δεν αποτελεί μόνο ιατρική πρόκληση, αλλά ένα πολυδιάστατο ζήτημα με κοινωνικές και οικονομικές προεκτάσεις. Η καθυστέρηση στη διάγνωση, η περιορισμένη διαθεσιμότητα θεραπειών και η άνιση πρόσβαση σε εξειδικευμένες υπηρεσίες φροντίδας αναδεικνύουν τα όρια των υφιστάμενων δομών και την ανάγκη για πιο οργανωμένη και ολιστική προσέγγιση.

Η πρόταση ΣΦΕΕ

Σε αυτό το πλαίσιο, ο ΣΦΕΕ, μέσω της Πλατφόρμας του για τα Σπάνια Νοσήματα έχει εκπονήσει ένα κείμενο πολιτικής για τη δημιουργία και εφαρμογή Εθνικού Σχεδίου Δράσης. Το κείμενο έχει τίτλο «Η Αναγκαιότητα μιας Ολοκληρωμένης Στρατηγικής Διαχείρισης και Αντιμετώπισης των Σπάνιων Παθήσεων μέσω της Δημιουργίας και Εφαρμογής του Εθνικού Σχεδίου Δράσης» και οργανώνεται γύρω από επτά βασικούς άξονες που καλύπτουν τη διαδρομή του ασθενούς, από την πρόληψη και την έγκαιρη διάγνωση έως την πρόσβαση σε καινοτόμες θεραπείες, την ενίσχυση της έρευνας και τη βελτίωση της ποιότητας ζωής.

Το κείμενο αυτό περιλαμβάνει παρεμβάσεις όπως η ενίσχυση της πρόληψης και του νεογνικού ελέγχου, η αναβάθμιση και διασύνδεση των Κέντρων Εμπειρογνωμοσύνης, η επιτάχυνση της πρόσβασης σε καινοτόμες θεραπείες, καθώς και η δημιουργία μητρώων ασθενών και η αξιοποίηση ψηφιακών δεδομένων. Παράλληλα, αναδεικνύεται η σημασία της κλινικής έρευνας και της κοινωνικής υποστήριξης για έναν καλύτερο συντονισμό των υπηρεσιών φροντίδας.

Παράλληλα, ο Σύνδεσμος υπογραμμίζει τον ρόλο της καινοτομίας ως κρίσιμου παράγοντα για την εξέλιξη των θεραπευτικών επιλογών στις σπάνιες παθήσεις. Όπως επισημαίνει ο Γενικός Διευθυντής του ΣΦΕΕ, Μιχάλης Χειμώνας, η φαρμακοβιομηχανία επενδύει σε νέες θεραπευτικές προσεγγίσεις, όπως οι γονιδιακές και κυτταρικές θεραπείες, με στόχο – όπως σημειώνει – «να καλύψουμε ανεκπλήρωτες ιατρικές ανάγκες και να διασφαλίσουμε στους ασθενείς με σπάνιες παθήσεις πρόσβαση σε καλύτερη ποιότητα ζωής».

Οι θέσεις του ΣΦΕΕ αποτυπώνουν την οπτική της φαρμακοβιομηχανίας για τον τρόπο με τον οποίο μπορεί να οργανωθεί η διαχείριση των σπάνιων παθήσεων σε εθνικό επίπεδο και επαναφέρουν τη συζήτηση για την ανάγκη πολιτικών πρωτοβουλιών στον τομέα αυτό. Η παρέμβαση αυτή έρχεται σε συνέχεια προηγούμενων θέσεων του Συνδέσμου, που είχαν ήδη αναδείξει την ανάγκη για την υιοθέτηση ενός Εθνικού Σχεδίου Δράσης για τις σπάνιες παθήσεις.

Η ενίσχυση των Κέντρων Εμπειρογνωμοσύνης, η αξιοποίηση των δεδομένων υγείας και η επιτάχυνση της πρόσβασης σε καινοτόμες θεραπείες μπορούν να συμβάλουν σε μια πιο συνεκτική προσέγγιση. Ωστόσο, η διαμόρφωση ενός ολοκληρωμένου εθνικού πλαισίου προϋποθέτει συνεργασία όλων των εμπλεκόμενων φορέων και ουσιαστικό διάλογο, με στόχο ένα πιο συντονισμένο σύστημα φροντίδας για τους ανθρώπους που ζουν με σπάνιες παθήσεις.